灤醫(yī)科普||產(chǎn)前篩查門診帶你了解產(chǎn)前篩查

為全市孕期家庭減負(fù)，向孕期家庭傳遞“政府兜底保障、守護(hù)新生健康”的民生承諾，灤州市人民醫(yī)院作為全市首家產(chǎn)前篩查定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，按照河北省、唐山市孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案要求，在實(shí)施唐氏綜合征免費(fèi)篩查項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，自2019年8月起開展孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢查項(xiàng)目。

01免費(fèi)產(chǎn)前篩查包括什么?

包括無創(chuàng)DNA和孕婦耳聾基因篩查。

02免費(fèi)產(chǎn)前篩查目的是什么？

降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)、減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、落實(shí)民生工程與健康中國戰(zhàn)略。

03什么是“無創(chuàng)DNA”產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）？

無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測(cè)（non-invasive prenatal testing，NIPT），通俗簡稱為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”，是一種對(duì)胎兒常見染色體非整倍體產(chǎn)前篩查，通過采集孕媽媽外周血，提取血漿里的游離DNA，對(duì)21-三體、18-三體、13-三體進(jìn)行產(chǎn)前篩查。雖然其檢出率、陽性預(yù)測(cè)值、假陽性率均已達(dá)到較高水平，但它仍是一種篩查性檢測(cè)，不是診斷性檢測(cè)。

04為什么要檢測(cè)“無創(chuàng)DNA”？

學(xué)者們發(fā)現(xiàn)，孕婦外周血漿中存在游離的DNA片段，其中約5%-10%是來自于胎盤的，基于這樣的原理，抽取孕婦外周血，提取血漿游離DNA進(jìn)行測(cè)序并分析，如果分析結(jié)果正常，孕婦也正常，那么胎兒大概率也正常，如果混合物分析的結(jié)果異常，但孕婦正常，很大可能是胎兒或胎盤發(fā)生了異常。

05哪些孕婦不適宜行無創(chuàng)DNA檢測(cè)？

①有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽。

②夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常。

③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽。

④影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失、微重復(fù)綜合癥或有其他染色體異?？赡苄缘脑袐寢?。

⑤各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

⑥合并惡性腫瘤的孕媽媽。

⑦醫(yī)生認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情況。      

06無創(chuàng)DNA檢測(cè)注意事項(xiàng)

①孕15-20周檢測(cè)最佳。

②抽血前日、當(dāng)日清淡飲食（無需空腹）。

③篩查地點(diǎn)：灤州市人民醫(yī)院門診二樓產(chǎn)前篩查門診，咨詢電話：0315-7109259。

④所需材料及證明：灤州市地區(qū)人口的身份證和戶口簿原件及復(fù)印件（戶口簿首頁和本人頁印在一張紙上）。女方為外地戶口，男方為本地戶口的需要攜帶雙方身份證、戶口簿、結(jié)婚證原件及復(fù)印件（戶口簿首頁和本人頁印在一張紙上）。流動(dòng)人口：另需提供身份證、灤州市暫住證的原件及復(fù)印件各一張。定點(diǎn)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)近期（一周之內(nèi)）確定孕周的正式彩超報(bào)告原件及復(fù)印件一張。母子保健手冊(cè)。

07為什么進(jìn)行孕婦耳聾基因篩查？

篩查父母是否攜帶遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變，評(píng)估胎兒遺傳耳聾風(fēng)險(xiǎn)，從而提前采取干預(yù)措施或制定出生后的聽力管理方案。有助于降低新生兒因遺傳因素導(dǎo)致聽力障礙的可能性，并為早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。

08孕婦耳聾基因篩查注意事項(xiàng)

①孕早期(12周前)或孕中期(16-20周)進(jìn)行。

②若家族中有耳聾患者或攜帶耳聾基因突變者，需提前說明，幫助醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

③無需空腹。

④若篩查異常，需通過羊水穿刺或絨毛取樣等進(jìn)一步確診，不可僅憑篩查結(jié)果判斷。

⑤若孕婦為耳聾基因篩查異常者，建議配偶同步篩查，評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

通過上面的講解，相信我們的孕媽媽對(duì)免費(fèi)產(chǎn)前篩查有了更深刻的了解，最后，祝我們的孕媽媽都能擁有一個(gè)健康的寶寶！

撰稿：產(chǎn)科  趙丹