灤醫(yī)科普 || 免費產前篩查知多少

我市免費產前篩查包括什么?

包括無創(chuàng)DNA和孕婦耳聾基因篩查。

什么是無創(chuàng)DNA？

1對準媽媽外周血漿中游離 DNA片段(包含胎兒游離DNA)測序

2將測序結果進行生物信息分析

3從中得到胎兒的遺傳信息

4從而計算胎兒患染色體疾病的風險(即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征)

5進行無創(chuàng)DNA的最佳時間在孕12~22+6周

通常無創(chuàng) DNA 主要用于21-三體(唐氏綜合征)、18-三體和13-三體等非整倍體染色體異常的篩查，準確性較高。

補充報告可提供21、18、13-三體之外其他染色體數目異常和9種染色體缺失、重復綜合征的信息，但由于此部分目前積累的數據及可參考的樣本有限，檢測效果較21、18、13、三體的篩查可能有所下降，假陽性或假陰性風險可能上升，結果僅供臨床醫(yī)師參考。（雙胎、雙胎之一停育無此項）

無創(chuàng)DNA不僅檢查免費目前還有免費保險

在保險期內  

一

（1）如果正式報告或補充報告為高風險，

（2）如果因胎兒DNA游離濃度低，信息分析不能給出準確結果，受檢者接受產前診斷所產生的費用以及輔助診斷的分子遺傳學檢測費用可根據相關規(guī)定給予一定比例的報銷。單胎最高可報銷4000元（肆仟元整），雙胎最高可報銷5000元（伍仟元整）。

二如果正式報告及補充報告結果均為低風險，且受檢者未在孕期進行產前診斷，但受檢者的嬰兒出生后一年內經二級及二級以上醫(yī)院專科醫(yī)生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)患有“21三體綜合征(標準型)、18三體綜合征(標準型)、13三體綜合征(標準型)”，無論單胎或者多胎，最高可根據約定給付受檢者保險金人民幣400000元（肆拾萬元整）。

三如果正式報告及補充報告結果均為低風險，但受檢者在孕期經二級及二級以上醫(yī)院專科醫(yī)生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)胎兒患有“21三本綜合征(標準型)、18三體綜合征(標準型)、13三體綜合征(標準型)”，無論單胎或者多胎，最高可根據約定給付受檢者保險金人民幣20000元（貳萬元整）。 

具體檢測范圍以華大基因《河北孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測知情同意書》及檢測報告為準、具體說明以華大基因《河北免費孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測失敗說明》為準，受檢者接受介入產前診斷所產生的費用由中國人保依據《守護專家門診費用團體醫(yī)療保險》約定給予報銷，保險金由中國人保依據《人保健康生物檢測團體疾病保險》約定給付。以上內容詳見河北孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測醫(yī)療保險知情同意書，目前有效。

怎么確定自己要不要做無創(chuàng)DNA?

適合人群

1血清學篩查結果顯示為高風險。

2有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。 

不適合人群

1 孕周小于12周。

2 夫婦一方有明確的染色體異常。

3 1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

4 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

5 有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險。

6 孕期合并惡性腫癌。

7 醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。以上人群，建議直接進行是否符合產前診斷(羊水穿刺或臍帶血穿刺）的評估。

無創(chuàng)DNA慎用人群

①早、中孕期產前篩查高風險。

②預產期年齡>35歲。

③重度肥胖(體重指數>40）

④通過體外受精胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。醫(yī)師認為可能影響結果準確性的其他情形。

我院無創(chuàng)DNA相關說明

檢測時間：星期一至星期五(正常工作日)上午（上午8點至11點10分抽血）12-22+6周之間均可檢測，檢測最佳孕周15-16周左右

灤州市戶口需要出示：

1孕婦本人戶口本原件;

2身份證原件;

3《母子健康手冊》;

4一周內產篩醫(yī)院彩超報告;

復印件需要：

1孕婦戶口本首頁本人頁

2孕婦身份證正反面

3《母子健康手冊》首頁

4一周內產篩醫(yī)院彩超報告各一份

咨詢電話：7109259

無創(chuàng)DNA15個工作日出結果

夫妻雙方沒有耳聾，聽力均正常，也要進行耳聾基因篩查嗎？

是的，據統(tǒng)計80%的耳聾患兒都是由聽力正常的夫婦生育的，產前篩查就是對一般低風險的孕婦進行的一系列檢查，如果孕婦存在高風險，甚至孕婦本身就是耳聾患者的話，就應該做產前診斷了，而不是產前篩查，所以耳聾基因篩查對于聽力正常的夫婦是有必要檢查的。

父母聽力正常，為什么會生出耳聾的孩子呢？

這是因為遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳，顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給了下一代，而隱性遺傳就是指父母攜帶相關基因但不發(fā)病，而同時傳遞給了孩子，可能就會發(fā)生耳聾，這也就是為什么當孕婦查出攜帶相關耳聾基因時，其丈夫也要檢查耳聾基因是否攜帶的原因。

孕婦耳聾基因篩查在什么時候做？

建議該檢測在15+6周以前做，越早越好。

孕婦怎樣進行耳聾基因篩查？

通過采集孕婦少量外周靜脈血，進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶常見的耳聾基因突變，通過對檢測結果的分析，確定其遺傳方式，進行生育風險評估和指導科學生育健康寶寶。

孕婦耳聾基因篩查檢測的是媽媽的基因還是胎兒寶寶的基因?

檢測的是媽媽的基因。根據媽媽的基因變異情況，再分析評估胎兒寶寶耳聾的風險。

遺傳性耳聾涉及的基因眾多，孕婦耳聾基因檢測只針對中國常見的4個耳聾基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20個突變位點進行檢測，這些基因突變已被證明與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾相關。

篩查需要空腹嗎?

不需要空腹，抽取3-5毫升外周靜脈血即可。

我多長時間可以拿到檢測報告?

抽血后10個工作日之后前往采血單位領取報告。收到耳聾基因篩查報告后,我應該怎么做?

結果正常:沒有攜帶耳聾基因變異，正常妊娠，按時產檢，分娩后新生兒進行聽力篩查等兒童保健。

結果異常:篩查出攜帶耳聾基因變異，請前往項目定點醫(yī)院咨詢醫(yī)生，進行報告解讀和遺傳咨詢;或者前往產前診斷機構進行遺傳咨詢及進一步診新。

經過上面的講解，大家對無創(chuàng)DNA和耳聾基因檢測能夠了解多少呢？如果孕媽媽們有什么疑問歡迎大家到灤州市人民醫(yī)院產科門診進行咨詢，最后祝孕媽媽們產檢一路綠燈，都能擁有一個健康可愛的寶寶！最后也可以打咨詢電話：7109259進行咨詢哦！

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撰稿：產科 郝欣欣